Hypertrichosis cubiti is a localized increase in hair density, length and thickness. It is an uncommon and benign entity with very few patients described in the medical literature (more or less than half a hundred). Half of the described patients associate other defects or malformations and the other half are purely aesthetic cases. Early pubarche in girls is defined as the onset of pubic hair before 8 years of age. We present a six-year-old patient with the association not previously described of hypertrichosis cubiti and precocious pubarche.

La hipertricosis cubital es un aumento localizado de la densidad, longitud y espesor del vello. Es una entidad benigna con muy escasos pacientes descritos en la literatura médica (alrededor de medio centenar). La mitad de los casos descritos asocian otros defectos o malformaciones, y la otra mitad son problemas puramente estéticos. La pubarquia precoz en niñas se define como el inicio del vello púbico antes de los 8 años de edad. Se presenta a una paciente de 6 años con la asociación no descrita previamente de hipertricosis cubital y pubarquia precoz.

Objective: To describe the frequency and prevalence trend for neural tube defects (NTD) (anencephaly, spina bifida and encephalocele) in Asturias (Spain), as well as the impact of prenatal diagnosis programs. Methods: All cases of NTD in births and induced abortions were studied, using data from the Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004. Total and birth prevalence rates were calculated. Results: The prevalence of NTD for 1990-2004 was 12.2 per 10,000 births (5.9 anencephaly, 5.0 spina bifida and 1.3 encephalocele) and showed a slightly decreasing trend due to a significant decline in spina bifida prevalence. The prevalence of anencephaly and encephalocele remained stable. The percentage of induced abortions after prenatal diagnosis among all NTD was 88% (anencephaly 96.7%, spina bifida 80% and encephalocele 84.6%), leading to a very low birth prevalence (1.4 per 10,000) for the entire period. Conclusions: The total prevalence of spina bifida has decreased in the last 15 years in Asturias. Secondary prevention through prenatal diagnosis and interruption of affected pregnancies have resulted in a marked decrease in NTD at birth. The recommendation of periconceptional use of folic acid seems not to have achieved the desired effect.

Objetivo Describir la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) -anencefalia, espina bífida y encefalocele-en Asturias, su evolución temporal y el impacto del diagnóstico prenatal. Métodos: Se estudiaron los casos de DTN en nacidos y abortos inducidos durante el período 1990-2004, utilizando la base de datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias, de base poblacional. Se calcularon las tasas de prevalencia total y al nacimiento. Resultados: La prevalencia total de DTN fue de 12,2 casos por 10.000 nacidos (5,9 anencefalias, 5,0 espinas bífidas y 1,3 encefaloceles) y mostró una tendencia ligeramente descendente, con un descenso significativo de la espina bífida, mientras que las cifras de anencefalia y encefalocele se mantuvieron estables. Finalizaron en aborto inducido tras el diagnóstico prenatal el 88% de los casos (anencefalia 96,7%; espina bífida 80%; encefalocele 84,6%), lo que determinó una prevalencia al nacimiento muy baja (1,4 DTN por 10.000 nacidos). Conclusiones: En Asturias, en los últimos 15 años se ha producido un descenso selectivo en la prevalencia total de espina bífida de causa no aclarada. La prevención secundaria, mediante los programas de diagnóstico prenatal y la consiguiente interrupción del embarazo, fue el motivo del marcado descenso de la frecuencia en los nacidos; la simple recomendación de suplementación periconcepcional con ácido fólico no parece haber logrado el efecto buscado.

Objective: To describe the frequency and prevalence trend for neural tube defects (NTD) (anencephaly, spina bifida and encephalocele) in Asturias (Spain), as well as the impact of prenatal diagnosis programs. Methods: All cases of NTD in births and induced abortions were studied, using data from the Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004. Total and birth prevalence rates were calculated. Results: The prevalence of NTD for 1990-2004 was 12.2 per 10,000 births (5.9 anencephaly, 5.0 spina bifida and 1.3 encephalocele) and showed a slightly decreasing trend due to a significant decline in spina bifida prevalence. The prevalence of anencephaly and encephalocele remained stable. The percentage of induced abortions after prenatal diagnosis among all NTD was 88% (anencephaly 96.7%, spina bifida 80% and encephalocele 84.6%), leading to a very low birth prevalence (1.4 per 10,000) for the entire period. Conclusions: The total prevalence of spina bifida has decreased in the last 15 years in Asturias. Secondary prevention through prenatal diagnosis and interruption of affected pregnancies have resulted in a marked decrease in NTD at birth. The recommendation of periconceptional use of folic acid seems not to have achieved the desired effect.

Objetivo Describir la frecuencia de defectos del tubo neural (DTN) -anencefalia, espina bífida y encefalocele-en Asturias, su evolución temporal y el impacto del diagnóstico prenatal. Métodos: Se estudiaron los casos de DTN en nacidos y abortos inducidos durante el período 1990-2004, utilizando la base de datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias, de base poblacional. Se calcularon las tasas de prevalencia total y al nacimiento. Resultados: La prevalencia total de DTN fue de 12,2 casos por 10.000 nacidos (5,9 anencefalias, 5,0 espinas bífidas y 1,3 encefaloceles) y mostró una tendencia ligeramente descendente, con un descenso significativo de la espina bífida, mientras que las cifras de anencefalia y encefalocele se mantuvieron estables. Finalizaron en aborto inducido tras el diagnóstico prenatal el 88% de los casos (anencefalia 96,7%; espina bífida 80%; encefalocele 84,6%), lo que determinó una prevalencia al nacimiento muy baja (1,4 DTN por 10.000 nacidos). Conclusiones: En Asturias, en los últimos 15 años se ha producido un descenso selectivo en la prevalencia total de espina bífida de causa no aclarada. La prevención secundaria, mediante los programas de diagnóstico prenatal y la consiguiente interrupción del embarazo, fue el motivo del marcado descenso de la frecuencia en los nacidos; la simple recomendación de suplementación periconcepcional con ácido fólico no parece haber logrado el efecto buscado.

Objective: Congenital defects remain the second cause of perinatal and infant death and the third cause between the second and fifth years of life in Asturias. These anomalies generate substantial morbidity. The aim of the present study was to describe the population-based frequency of congenital defects in Asturias and their forms of presentation. Methods: Data from the population-based Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004 were analyzed. The data related to live births, stillbirths and induced abortions after prenatal diagnosis and are presented as birth prevalence and total prevalence (including induced abortions). Results: The total number of births was 103,452 and there were 3,035 cases of congenital defects, representing a total prevalence of 2.9 cases per 100 births and a birth prevalence of 2.5%. These figures showed a tendency to increase throughout the study period. A total of 2,516 (82.9%) cases were live births, 46 (1.5%) were stillbirths and 473 (15.6%) were induced abortions. Prenatal diagnosis increased throughout the period. Sixtythree percent of total cases showed an isolated defect, 17% a recognized syndrome and the remaining 20% had multiple malformations without a syndromic pattern. The most frequent and severe defects registered were neural tube defects (12.2 per 10,000 births), chromosomal abnormalities (34.4 per 10,000), and cardiac defects (75.2 per 10,000). Conclusions: The 15-year experience of the Registry of Congenital Defects of Asturias reveals the utility of this type of database to evaluate prenatal screening programs, plan the resources needed in affected pregnant women and infants, and perform epidemiological surveillance of congenital defects in relation to environmental risks, drug exposure and assisted reproduction techniques.

Objetivo: Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte perinatal e infantil, y la tercera entre los 2 y 5 años de edad en Asturias. Además, generan una importante morbilidad. El objetivo de nuestro estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos congénitos en Asturias y su forma de presentación. Métodos: Se analizaron los datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA), de base poblacional, durante el período 1990-2004. Los datos se refieren a nacidos y abortos inducidos después del diagnóstico prenatal, y se presentan como prevalencias al nacimiento y total (incluye los abortos inducidos). Resultados: Se registraron 3.035 casos de defectos congénitos entre 103.452 nacidos, con una prevalencia total de 2,9 casos por 100 nacidos y una prevalencia al nacimiento del 2,5%. Estas frecuencias presentaron una tendencia al aumento. Fueron 2.516 (82,9%) neonatos, 46 (1,5%) mortinatos y 473 (15,6%) abortos inducidos. El diagnóstico prenatal fue aumentando durante el citado período. Un 63% presentó un defecto aislado o una secuencia, un 17% un síndrome y el 20% restante defectos múltiples sin un patrón sindrómico conocido. Los defectos más frecuentes y graves fueron los del tubo neural (12,2 casos por 10.000 nacidos), las anomalías del corazón (75,2 por 10.000) y las cromosómicas (34,4 por 10.000). Conclusiones: La experiencia de 15 años del RDCA pone de manifiesto la necesidad de estos sistemas de información para evaluar los programas de diagnóstico prenatal, planificar adecuadamente los recursos de atención a las mujeres embarazadas que pudieran estar afectadas, así como a los recién nacidos, y asegurar la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos en relación con las exposiciones medioambientales y medicamentosas, y con las técnicas de reproducción asistida.

Objective: Congenital defects remain the second cause of perinatal and infant death and the third cause between the second and fifth years of life in Asturias. These anomalies generate substantial morbidity. The aim of the present study was to describe the population-based frequency of congenital defects in Asturias and their forms of presentation. Methods: Data from the population-based Registry of Congenital Defects of Asturias for 1990-2004 were analyzed. The data related to live births, stillbirths and induced abortions after prenatal diagnosis and are presented as birth prevalence and total prevalence (including induced abortions). Results: The total number of births was 103,452 and there were 3,035 cases of congenital defects, representing a total prevalence of 2.9 cases per 100 births and a birth prevalence of 2.5%. These figures showed a tendency to increase throughout the study period. A total of 2,516 (82.9%) cases were live births, 46 (1.5%) were stillbirths and 473 (15.6%) were induced abortions. Prenatal diagnosis increased throughout the period. Sixtythree percent of total cases showed an isolated defect, 17% a recognized syndrome and the remaining 20% had multiple malformations without a syndromic pattern. The most frequent and severe defects registered were neural tube defects (12.2 per 10,000 births), chromosomal abnormalities (34.4 per 10,000), and cardiac defects (75.2 per 10,000). Conclusions: The 15-year experience of the Registry of Congenital Defects of Asturias reveals the utility of this type of database to evaluate prenatal screening programs, plan the resources needed in affected pregnant women and infants, and perform epidemiological surveillance of congenital defects in relation to environmental risks, drug exposure and assisted reproduction techniques.

Objetivo: Los defectos congénitos son la segunda causa de muerte perinatal e infantil, y la tercera entre los 2 y 5 años de edad en Asturias. Además, generan una importante morbilidad. El objetivo de nuestro estudio fue conocer la frecuencia global de los defectos congénitos en Asturias y su forma de presentación. Métodos: Se analizaron los datos del Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA), de base poblacional, durante el período 1990-2004. Los datos se refieren a nacidos y abortos inducidos después del diagnóstico prenatal, y se presentan como prevalencias al nacimiento y total (incluye los abortos inducidos). Resultados: Se registraron 3.035 casos de defectos congénitos entre 103.452 nacidos, con una prevalencia total de 2,9 casos por 100 nacidos y una prevalencia al nacimiento del 2,5%. Estas frecuencias presentaron una tendencia al aumento. Fueron 2.516 (82,9%) neonatos, 46 (1,5%) mortinatos y 473 (15,6%) abortos inducidos. El diagnóstico prenatal fue aumentando durante el citado período. Un 63% presentó un defecto aislado o una secuencia, un 17% un síndrome y el 20% restante defectos múltiples sin un patrón sindrómico conocido. Los defectos más frecuentes y graves fueron los del tubo neural (12,2 casos por 10.000 nacidos), las anomalías del corazón (75,2 por 10.000) y las cromosómicas (34,4 por 10.000). Conclusiones: La experiencia de 15 años del RDCA pone de manifiesto la necesidad de estos sistemas de información para evaluar los programas de diagnóstico prenatal, planificar adecuadamente los recursos de atención a las mujeres embarazadas que pudieran estar afectadas, así como a los recién nacidos, y asegurar la vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos en relación con las exposiciones medioambientales y medicamentosas, y con las técnicas de reproducción asistida.